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Genetic Solutions > CGT

Test CGT Test génétique des porteurs

Déterminer le risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique

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  • Je ne suis pas un professionnel ou une professionnelle de la santé

Les maladies héréditaires représentent 20 % des causes de mortalité infantile dans les pays développés.

Sensibilité de 98 %

Le test CGT est disponible en différentes options : Essentiel, Plus et Exome.

Les résultats du test sont disponibles dans un délai de 15 jours ouvrables.

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Request information Or Email us at infocanada@igenomix.com
Aperçu technique
  • CGT
  • Avantages
  • Indications

Qu’est-ce que le test CGT?

Le test CGT est un test génétique des porteurs avancé qui détermine si un couple est porteur de mutations génétiques susceptibles d’être transmises à leurs enfants.

Le test CGT utilise le séquençage nouvelle génération (SNG) pour analyser un large éventail de maladies, notamment la fibrose kystique, la maladie d’Aran-Duchenne et le syndrome de l’X fragile.

Quelles sont les options du test CGT disponibles?

CGT 600

Uses NGS to analyse 6,600 pathogenic mutations across 547 genes linked to more than 600 genetic disorders. It is the most complete panel currently available.

CGT 250

Uses NGS to analyse 3,500 pathogenic mutations across 250 genes mutations associated with the most prevalent diseases.

CGT ONE

Recommended in cases where the person has a family history and believes they carry a mutation in a specific gene. CGT One uses NGS to sequence the entire gene or a panel of genes linked to the disease in order to locate the existing mutations.

Pourquoi utiliser le test CGT?

Il s’agit d’un test de dépistage génétique, validé cliniquement, basé sur le séquençage nouvelle génération (SNG).

Les différentes options du test CGT que nous offrons, adaptées aux besoins de chaque patient(e), en font le test le plus complet disponible.

Qui devrait passer le test CGT?

Tous les couples souhaitant fonder une famille, afin de connaître le risque de transmettre des maladies héréditaires à leurs enfants.

Les patients avant un traitement de procréation assistée. Les patients avant un traitement comprenant l’utilisation d’un don de sperme ou d’ovules.

La plupart des porteurs de mutations génétiques n’ont pas d’antécédents familiaux de ces maladies.

Why use CGT test?

Is a clinically validated genetic screening test based on Next-Generation Sequencing (NGS).
Our different CGT options, tailored to each patient’s needs, make it the most complete test available.

See the full list of diseases

Limites du test

  • Le test a une sensibilité de 98%
  • Nous analysons uniquement les gènes répertoriés dans la liste disponible sur la page www.cgt.igenomix.com et fournissons des résultats en fonction de l’état des connaissances au moment de la réalisation du test. Par conséquent, seuls les gènes inclus dans cette liste seront détectés.
  • La méthode utilisée repose sur une analyse réalisée par séquençage massif en parallèle et bioinformatique qui étudie tous les exons des gènes inclus dans notre liste de gènes. Cela inclut les régions introniques adjacentes situées avant ou après les positions + 5 et – 5. Les variants situés en dehors des régions géniques étudiées, telles que les régions régulatrices de l’expression génique ou les régions introniques situées avant ou après les positions + 5 et – 5, ne sont pas détectés.
  • Nous ne procédons à l’étude d’aucune inversion, délétion ou duplication de plus de 20 nucléotides qui ne figure pas dans la liste disponible sur la page www.cgt.igenomix.com.
  • Les mosaïques germinales (mutations présentes uniquement dans les gamètes) ne sont pas détectées par cette analyse car le fragment d’ADN étudié est obtenu à partir d’un échantillon de sang.
  • Un résultat négatif pour les gènes indiqués n’exclut pas la possibilité qu’une mutation de novo apparaisse dans la descendance.
Documentation et ressources
  • Documents sur le test CGT destinés aux spécialistes

Fiches cliniques

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Preuves scientifiques

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