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Genetic Solutions > PGT-M

Test PGT-M Diagnostic préimplantatoire pour maladies monogéniques

Réduction considérable du risque de transmission d’une maladie monogénique pour les patients susceptibles d’en transmettre une à leur descendance

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Igenomix a effectué plus de
1 300 cycles de test PGT-M

Les tests PGT-M et PGT-A peuvent être réalisés simultanément

Notre test DPI-M est
précis à 98-99 %

Le test PGT-M a déjà été développé pour 300 maladies

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Aperçu technique
  • Test PGT-M
  • Avantages
  • Indications

Qu’est-ce que le test PGT-M?

Le test PGT-M (anciennement PGS) est un test qui peut être réalisé sur des biopsies d’embryons afin de déterminer si les embryons sont affectés ou non par une maladie monogénique spécifique.

Le test est conçu sur mesure pour chaque patient et sa ou ses mutations génétiques spécifiques au cours de la phase de pré-test PGT-M.

En analysant l’ADN de chaque embryon, il est possible de repérer les embryons non affectés et de sélectionner ceux-ci de manière préférentielle en vue de leur transfert dans l’utérus de la femme lors de futurs TEC.

Quelle est la procédure utilisée?

PGT-M Methodology

Pourquoi utiliser le test DPI-M?

  • Augmentation des chances d’avoir un bébé en bonne santé : pour les couples qui présentent un risque génétique élevé, il maximise les chances d’avoir un bébé qui n’est pas atteint de la maladie.
  • Possibilité de combiner les tests PGT-M et PGT-A: nous pouvons effectuer les tests PGT-M et PGT-A pour le dépistage des aneuploïdies sur le même échantillon de biopsie.
  • Nous pouvons réaliser le test PGT-M pour la plupart des maladies monogéniques.

Qui devrait passer le test PGT-M?

  • Le test PGT-M est indiqué pour les patients ayant reçu un diagnostic de maladie monogénique liée à un gène autosomique dominant ou à l’X fragile, ainsi que pour les couples dont les sources de gamètes sont toutes les deux porteuses de la même maladie autosomique récessive.
  • Igenomix a réalisé le test PGT-M pour des centaines de maladies monogéniques, mais certaines des affections les plus fréquemment traitées sont la fibrose kystique, le syndrome de l’X fragile, la dystrophie musculaire et la maladie de Huntington.
  • Si la cause génétique d’une maladie a été déterminée chez le patient ou un membre de la famille du patient, Igenomix évaluera le rapport et les antécédents familiaux.
  • Dans la plupart des cas, Igenomix peut accepter le patient et lui proposer un test PGT-M, en supposant qu’un diagnostic moléculaire a été établi.
Consulter la liste complète des maladies

Limites du test

  • Les limites du test PGT-M peuvent découler du traitement de FIV lui-même. Par exemple, une mauvaise stimulation ovarienne peut réduire les chances de repérer un embryon non affecté puisque le succès du test PGT-M est lié au nombre d’embryons de haute qualité produits au cours du cycle.
  • Le test PGT-M n’est disponible que si une ou plusieurs des mutations génétiques causant la maladie spécifique ont été définies. Le test PGT-M ne peut pas être offert si la cause génétique n’est pas connue.
  • Le test PGT-M ne fournit aucune garantie que le bébé sera en parfaite santé. Au lieu de cela, si un couple est à haut risque de transmettre une maladie particulière à ses descendants, le test PGT-M et le transfert d’un embryon non affecté minimisent considérablement ce risque. Il subsiste cependant un faible risque d’erreur de diagnostic en raison de limitations techniques, telles que la contamination, la recombinaison et l’absence d’amplification d’allèle (AAA). C’est la raison pour laquelle nous recommandons à tous les patients de confirmer les résultats du test PGT-M à l’aide de tests de diagnostic prénatal comme l’amniocentèse ou le PVC. Il est important de savoir que le test PGT-M recherchera la ou les mutations spécifiques demandées; les gènes ou mutations supplémentaires ne sont pas analysés, même s’ils sont situés dans le même gène.
  • Dans certains pays, il peut y avoir des limitations juridiques. Les lois régissant la réalisation du test DPI-M varient d’un pays à l’autre. Dans certains pays, son utilisation est interdite ou strictement réglementée et peut nécessiter, pour certaines indications, une autorisation délivrée au cas par cas par un comité national.
Documentation et ressources
  • Documents sur le test DPI-M destinés aux spécialistes

Fiches cliniques

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Dépliant

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Liste des maladies détectées par le test PGT-M

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Preuves scientifiques

Études connexes pertinentes:

G. Kakourou et al., The clinical utility of PGD with HLA matching a collaborative multi-centre ESHRE study. Human Reproduction, Vol.33, No.3 pp. 520–530. Fertility and Sterility

M De Rycke, et al., ESHRE PGD Consortium data collection XIV–XV: cycles from January 2011 to December 2012 with pregnancy follow-up to October 2013, Human Reproduction, Volume 32, Issue 10, October 2017, Pages 1974–1994.

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